Genetic diseases

आनुवांशिक रोग (Genetic Disease)

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रंग वर्णान्धता (Colour blindness) : इस आनुवांशिक रोग में व्यक्ति को लाल व हरे रंग का भेद नहीं हो पाता है।

हीमोफीलिया (Haemophilia)  इसे रक्त स्रावण रोग या लिंग सहलग्न रोग भी कहते हैं। यह रोग पुरूषों में होता है।

हंसियाकार रक्ताणु ऐनीमिया (Sickle cell anaemia)  यह आनुवांशिक रोग सुप्त जीन के कारण होता है। इस रोग में ऑक्सीजन की कमी के कारण आरबीसी (RBC) हंसिया के आकार की होकर फट जाती है, जिसकी वजह से हीमोलिटिक एनीमिया (Haemolytic analmia) रोग हो जाता है।

डाउन्स सिन्ड्रोम (Down’s Syndrome)   इस आनुवांशिक रोग से ग्रसित व्यक्ति में गुणसूत्रों की संख्या 47 होती है अर्थात इसमें 21वीं जोड़ी के गुणसूत्र दो के स्थान पर तीन होते हैं। इसमें जननांग समान होते हैं लेकिन पुरूष में नपुंसकता का रोग हो जाता है। इसे मंगोलियाई बेवकूफी (Mongoloid Idiocy) भी कहते हैं।

क्लाइनफेल्टर्स सिन्ड्रोम (Klinefelter’s Syndrome)  इस आनुवांशिक रोग में लिंग गुणसूत्र दो के स्थान पर तीन (XXY) होते हैं। हालांकि इसमें एक अतिरिक्त X-गुणसूत्र की मौजूदगी के कारण वृषण (Testes) तो होते हैं लेकिन उनमें शुक्राणु (Sperms) नहीं बनते हैं। ऐसे पुरूष नपुंसक होते हैं।

टर्नर्स सिन्ड्रोम (Turner’s Syndrome)  इस आनुवांशिक रोग के व्यक्तियों में एक X गुणसूत्र पाया जाता है। इनके जननांग अल्पविकसित होते हैं। वक्ष चपटा होता है। ये व्यक्ति नपुंसक होते हैं।

फीनाइल कीटोनूरिया (Phenyl Ketonuria)  इस आनुवांशिक रोग में बच्चों के तंत्रिका ऊतक में फीनाइल ऐलेमीन के जमाव से अल्पबुद्धि (Mental Deficiency) हो जाती है। इसमें एनजाइम फीनाइल ऐलेमीन हाइड्रोक्सीलेज की कमी हो जाती है।

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